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半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此為經典的半乳糖血癥,較為常見;②半乳糖激酶缺陷:較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。  半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述

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半乳糖血癥
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